Sindrome di Chiari
La malformazione di Chiari 1 è una sindrome causata da un alterato sviluppo della fossa cranica posteriore e più in generale dalla giunzione cranio-vertebrale, caratterizzata dall’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno occipitale.
Si tratta di una sindrome rara, con una incidenza sconosciuta ed una prevalenza di circa 1 persona ogni mille nati ogni anno.
Clinicamente, la sindrome di Chiari è caratterizzata da una lunga e progressiva storia di sintomi correlati all’età del paziente.
Di solito la malformazione di Chiari 1 è diagnosticata in seguito ad accertamenti sulla base di una sintomatologia congrua oppure può essere scoperta incidentalmente ad esami diagnostici eseguiti per altri motivi.
La variante di tipo 2, sindrome di Arnorld-Chiari, invece si presenta già alla nascita e può essere associato a spina bifida. Nelle altre forme, tipo III e tipo IV, vi sono gravi anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e possono essere incompatibili con la vita.
Il sintomo più comune è il mal di testa, aggravato da sforzi, colpi di tosse ed altre attività, seguito da sintomi meno comuni come disturbi dell’equilibrio, paresi o disturbi della sensibilità corporea e spasticità muscolare, idrocefalo.
La risonanza magnetica cerebrale, evidenzia la dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore ed eventualmente anche l’idrocefalo, mentre la TC encefalo è utile nel valutare le caratteristiche delle anomalie ossee a cui la sindrome di Chiari si può associare. Inoltre, lo studio RM del rachide cervicale, può evidenziare la siringomielia, una dilatazione del canale centrale del midollo spinale, che può associarsi alla malformazione.
La terapia neurochirurgica prevede, nei casi selezionati, l’apertura del forame magno attraverso la decompressione suboccipitale, al fine di decomprimere le strutture encefaliche e ripristinare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. Ulteriori terapie possono riguardare il drenaggio della siringomielia oppure il trattamento dell’idrocefalo.
Si tratta di una sindrome rara, con una incidenza sconosciuta ed una prevalenza di circa 1 persona ogni mille nati ogni anno.
Clinicamente, la sindrome di Chiari è caratterizzata da una lunga e progressiva storia di sintomi correlati all’età del paziente.
Di solito la malformazione di Chiari 1 è diagnosticata in seguito ad accertamenti sulla base di una sintomatologia congrua oppure può essere scoperta incidentalmente ad esami diagnostici eseguiti per altri motivi.
La variante di tipo 2, sindrome di Arnorld-Chiari, invece si presenta già alla nascita e può essere associato a spina bifida. Nelle altre forme, tipo III e tipo IV, vi sono gravi anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e possono essere incompatibili con la vita.
Il sintomo più comune è il mal di testa, aggravato da sforzi, colpi di tosse ed altre attività, seguito da sintomi meno comuni come disturbi dell’equilibrio, paresi o disturbi della sensibilità corporea e spasticità muscolare, idrocefalo.
La risonanza magnetica cerebrale, evidenzia la dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore ed eventualmente anche l’idrocefalo, mentre la TC encefalo è utile nel valutare le caratteristiche delle anomalie ossee a cui la sindrome di Chiari si può associare. Inoltre, lo studio RM del rachide cervicale, può evidenziare la siringomielia, una dilatazione del canale centrale del midollo spinale, che può associarsi alla malformazione.
La terapia neurochirurgica prevede, nei casi selezionati, l’apertura del forame magno attraverso la decompressione suboccipitale, al fine di decomprimere le strutture encefaliche e ripristinare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. Ulteriori terapie possono riguardare il drenaggio della siringomielia oppure il trattamento dell’idrocefalo.